【Key words】 Chromosomal microarray analysis;Small for gestational age;Oligohydraminos;Copy number variation

    小于胎龄儿(SGA)围产期的发病率和病死率都较高，且可伴严重的神经系统后遗症，其发生率约为5% ～ 15%。依据美国妇产科学院(ACOG)的诊断标准，SGA是指胎儿估计体质量低于同孕周的第10百分位数，这亦是最广泛应用的标准[1]。SGA的病因可归为母体因素、胎儿因素及胎盘循环灌注不足。早期发生的SGA(< 32周)其死产率、围产期发病率和病死率相对更高[2]。既往研究显示，SGA的病因中胎儿因素占15% ～ 20%，而染色体异常则占SGA病因的10%[3]。染色体微阵列检测(CMA)具有较高的分辨率，目前已经成为出生后非综合征性智力障碍的检测手段，因其可检测出亚显微的微缺失和微重复即基因组中的重排[4]。有研究表明，与传统的胎儿染色体核型检查相比，CMA可检测出SGA病例中6.8% ～ 11.4%亚显微的染色体异常[5-6] ......