【摘要】目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者，并以 “ABCG2”“SLC2A9”“SLC22A12”“MTHFR”分别与“痛风/gout”或“高尿酸血症/hyperuricemia”组合作为关键词，在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索，收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者，具有脊柱和全身多关节痛风石，基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异，具体表现为ABCG2：421 C>A(rs2231142)；SLC2A9：881 G>A(rs3733591)；SLC22A12：831-192 C>A(rs893006)。文献检索结果显示，ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇 ......